in ,

Ζώντας με μία σπάνια πάθηση στη Θεσσαλονίκη

Ζώντας με μία σπάνια πάθηση στη Θεσσαλονίκη

Στα άτομα με σπάνιες παθήσεις είναι αφιερωμένη κάθε χρόνο η τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού και των αρμοδίων αρχών. Το φετινό σύνθημα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων για τη φετινή Ημέρα είναι “Σπάνιος ναι… Μόνος όχι!”.

Στην Ελλάδα οι ασθενείς που γνωρίζουμε ότι πάσχουν από μία σπάνια πάθηση, ξεπερνούν το 1.000.000 ενώ ενδεχομένως να υπάρχουν και άλλοι που ακόμη παραμένουν αδιάγνωστοι, σύμφωνα με τα στοιχεία της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων. Σπάνια ονομάζεται μία πάθηση όταν έχει πολύ μικρή εμφάνιση στον πληθυσμό, δηλαδή όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. 

Συναντώ τον Θάνο στο σταντ ενημέρωσης που έστησε η Πανελλήνια Ένωση στα πλαίσια της 8ης Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων στη Θεσσαλονίκη.

Ο Θάνος είναι 24 χρονών και ζει επί μία εικοσαετία με μία σπάνια πάθηση. Έχει οικογενή υπερχοληστερολαιμία στην ομόζυγη μορφή της. Αυτό σημαίνει πως ο Θάνος είναι ο ένας στους 1 εκατομμύριο ανθρώπους που υπολογίζεται ότι νοσούν από τη πάθηση. Είναι και ο μοναδικός στη Θεσσαλονίκη. Και η ασθένεια οφείλεται σε ένα μόνο γονίδιο.

Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν από αυτές τις αθένειες είναι μεγάλος, αφού τα γνωστά σπάνια νοσήματα φτάνουν ήδη τις 8.000. ενώ υπολογίζεται πως περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής αιτιολογίας ενώ σε ποσοστό 50% κάνουν την εμφάνιση τους ήδη από την παιδική ηλικία.

“Μέχρι τα 20 δεν ήξερα καν αν υπάρχει άλλος στην Ελλάδα. Τώρα ξέρω ότι υπάρχουν και άλλοι στην Αθήνα”, μου λέει ο Θάνος.

Οι γονείς του Θάνου ξεκίνησαν να ψάχνουν όταν εκείνος ήταν τεσσάρων καθώς όπως μου περιγράφει είχε “κάτι μεγάλα πορτοκαλί σπυράκια”, εξανθώματα στην γλώσσα των γιατρών, αθροίσματα λίπους. Η πάθηση του Θάνου έχει να κάνει με πολύ αυξημένες τιμές χοληστερίνης στο αίμα.

“Πήγαμε μέχρι και στην Αμερική για τη διάγνωση”, μου λέει. 

Για τους ανθρώπους που πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια το πιο σημαντικό είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου καθώς η άμεση έναρξη της κατάλληλης θεραπείας είναι το κλειδί στην ποιότητα ζωής τους και στο προσδόκιμο της επιβίωσής τους. Όμως λόγω της σπανιότητας της νόσου και των ακαταλλήλων υποδομών οι άνθρωποι που πάσχουν από μία σπάνια νόσο βιώνουν μεγάλη ταλαιπωρία μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση. Αυτό έχει ως συνέπεια σε πολλές περιπτώσεις να καθυστερεί και η κατάλληλη θεραπεία γεγονός που δημιουργεί επιπλέον επιβάρυνση στην κατάσταση της υγείας τους.

Προκειμένου λοιπόν να διατηρούνται οι τιμές σε επίπεδα που να μην είναι επιζήμια για την υγεία όσοι νοσούν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία στην ομόζυγη μορφή της όπως ο Θάνος είναι υποχρεωμένοι να παίρνουν καθημερινά φαρμακευτική αγωγή.

Σήμερα που μιλάμε ο Θάνος καλύπτεται από το ταμείο της οικογένειας του ως προστατευόμενο μέλος. Η συμβολή τους στα φάρμακα είναι 25%. Αλλιώς θα έπρεπε να πληρώνει περί τα 100 ευρώ το μήνα. Μάλιστα τα συγκεκριμένα φάρμακα απευθύνονται περίπου σε 20 άτομα σε όλη την Ελλάδα.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται ως κύρια θεραπεία στην αγωγή των σπάνιων παθήσεων ονομάζονται «ορφανά» και είναι συνήθως πανάκριβα γιατί η ανάπτυξή τους και η έρευνα πάνω σε αυτά έχει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για τις φαρμακοβιομηχανίες, δεδομένου ότι προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών και ως εκ τούτου δεν αποφέρουν επαρκή έσοδα ώστε να προωθείται η απαιτούμενη επένδυση.

Στο παρελθόν η συγκεκριμένη ασθένεια αφορούσε ανθρώπους από 7-8 ετών έως 30. Αυτό γιατί όσοι νοσούσαν δεν είχαν ευδόκιμο ζωής και κατέληγαν σε νεαρή ηλικία. Τις προηγούμενες δεκαετίες μάλιστα η νόσος ήταν θανατηφόρα και λόγω της ελλιπούς ανάπτυξης της έρευνας στο τομέα της φαρμακευτικής αγωγής.

Πρόκειται για ασθένειες, απειλητικές για τη ζωή, που εμφανίζονται με χαμηλή συχνότητα, υψηλή ετερογένεια, και συνήθως επιφέρουν σταδιακή προϊούσα αναπηρία (αυτοάνοσα νοσήματα, μεταβολικά νοσήματα κ.λπ.). Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή, ενώ συχνά προκαλούν αναπηρίες και μεγάλο ψυχικό πόνο. Την ίδια στιγμή σε πολλές περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία. 

“Σήμερα εμφανίζονται νέες μορφές και τεχνολογίες. Βγαίνουν φάρμακα που αλλάζουν τη ποιότητα ζωής μας. Υπάρχουν άνθρωποι που ξεπερνούν την ηλικία των 50”, λέει ο Θάνος. 

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή οι ασθενείς που νοσούν πρέπει να κάνουν και πλασμαφαίρεση. “Είναι μία διαδικασία που μοιάζει κάπως με την αιμοκάθαρση που κάνουν οι νεφροπαθείς”, μου λέει ο Θάνος.

Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα. 

“Πριν 30 χρόνια δεν υπήρχε ούτε η πλασμαφαίρεση και η λιπιδαφαίρεση”, λέει και προσθέτει “Εγώ ζω στη καλύτερη περίοδο. Μέχρι σήμερα προσδόκιμο ζωής ήταν τα 20 χρόνια και οι ασθενείς κατέληγαν κυρίως από καρδιοπάθειες ή εγκεφαλοπάθειες”.

Ο Θάνος πήγαινε στο ΑΧΕΠΑ δύο φορές το μήνα για να υποβληθεί σε αυτή τη θεραπεία, το τελευταίο καιρό με τα νέα φάρμακα χρειάζεται να πηγαίνει μία φορά στον 1,5 μήνα. Για έναν ανασφάλιστο τα φίλτρα που απαιτούνται κοστίζουν μέχρι και 2.000 ευρώ. Από τους ίδιους και τις οικογένειές τους υπάρχει πάντα φόβος μήπως τα ταμεία αλλάξουν το καθεστώς και κόψουν τα φάρμακα ή τις πολυδάπανες θεραπείες.

“Οι θεραπείες είναι κουραστικές”, απαντά όταν τον ρωτώ για τη καθημερινότητά του και συνεχίζει “ευτυχώς η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Όμως υπάρχουν πολλοί περιορισμοί στη διατροφή. Χρειάζεται προσοχή”.

Όταν τον ρωτάω πως βλέπει το μέλλον μου απαντά: “Εγώ παίζω ακόμη μπάλα!”

Κατερίνα Μπακιρτζή

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Μνημόνιο vs Συμβόλαιο. Του Άκη Σιαμαντζιούρα

Ο «Ένοικος» από την Ταινιοθήκη της ΕΡΤ-3